Penyakit Jantung Bawaan

Penyakit jantung bawaan (congenital heart disease, CHD) merupakan kelainan baik pada struktur maupun fungsi jantung.

Di Upload Pada: 12-04-2021

Apa itu penyakit jantung bawaan (PJB)?

Penyakit jantung bawaan (congenital heart disease, CHD) merupakan kelainan baik pada struktur maupun fungsi jantung yang didapat sejak masih berada dalam kandungan. Kelainan ini dapat terjadi pada dinding jantung, katup jantung, maupun pembuluh darah yang ada di dekat jantung. Akibatnya, dapat terjadi gangguan aliran darah di dalam tubuh pasien; misalnya terjadi sumbatan aliran darah, atau darah mengalir ke jalur yang tidak semestinya.1,2 CHD merupakan kelainan bawaan yang paling sering ditemukan. Angka kejadian PJB di seluruh dunia diperkirakan mencapai 1,2 juta kasus dari 135 juta kelahiran hidup setiap tahunnya. Dari jumlah tersebut, sekitar 300.000 kasus dikategorikan PJB berat yang membutuhkan operasi kompleks agar dapat bertahan hidup. Sementara di Indonesia,  angka kejadian PJB diperkirakan mencapai 43.200 kasus dari 4,8 juta kelahiran hidup (9 : 1000 kelahiran hidup) setiap tahunnya.


Penyebab CHD

Hingga saat ini, penyebab CHD belum diketahui secara pasti. Beberapa kondisi pada ibu yang diperkirakan meningkatkan risiko terjadinya CHD pada anaknya antara lain diabetes, penyakit infeksi (misalnya rubella, demam dan influenza) terutama pada kehamilan trimester pertama, paparan asam retinoat, paparan lithium, obesitas, dan merokok.


Gejala CHD

Gejala yang muncul pada pasien dengan CHD dan kapan gejala tersebut muncul sangatlah bervariasi, tergantung dari jenis CHD yang diderita. Gejala dapat muncul sesaat setelah lahir, pada masa bayi, atau bahkan pada saat dewasa.

Beberapa gejala yang dapat terlihat pada pasien dengan CHD antara lain gangguan dalam menyusu, berkeringat saat menyusu, kebiruan terutama di lidah dan selaput lendir mulut, gangguan pertumbuhan, gangguan aktivitas (misal pasien tampak tidak se-aktif teman-teman sebayanya), dan sesak napas. Pasien yang sudah lebih besar dapat mengeluhkan adanya nyeri dada saat beraktivitas.

Pada bayi dengan penyakit jantung bawaan umumnya mengalami gangguan saat menyusu. Bayi tidak dapat meminum ASI dalam jumlah banyak dan waktu yang lama (tersendat-sendat atau berhenti sejenak). Bayi banyak berkeringat terutama di bagian dahi saat meminum ASI, kadang dapat disertai nafas yang terengah-engah atau bahkan muncul warna kebiruan di mulut, dan ujung-ujung kaki serta tangan. Bayi sering mengalami infeksi saluran nafas berulang dan berat badan bayi kurang dari rata-rata, tidak bertambah atau hanya bertambah sedikit setiap bulannya.

Pada anak balita, gangguan pertumbuhan dan perkembangan terlihat lebih nyata. Anak dengan PJB umumnya mudah merasa kelelahan saat beraktivitas. Pada anak yang lebih tua, dapat mengalami sesak nafas saat tidur berbaring disertai bengkak pada wajah, perut, atau anggota gerak. Seringkali anak juga merasa berdebar-debar, disertai nyeri dada atau bahkan pingsan.

Hati-hati pada anak dengan PJB sianotik dapat mengalami spell apabila anak sedang menyusu atau menangis dalam jangka waktu lama yaitu suatu episode yang ditandai oleh nafas yang terlihat lebih cepat dan dalam, merintih, muncul warna kebiruan atau terlihat semakin biru, dapat disertai penurunan kesadaran ataupun kejang, bahkan dapat berakhir pada kematian. Anak yang lebih besar umumnya akan berjongkok agar merasa lebih baik saat episode spell terjadi.
 

Diagnosis

Diagnosis CHD ditegakkan melalui penilaian riwayat perjalanan penyakit, pemeriksaan fisik, dan pemeriksaan penunjang.

Pada pemeriksaan fisik, dokter dapat mendeteksi bermacam-macam kelainan bergantung dari jenis CHD, misalnya berat badan dan tinggi badan yang tidak sesuai usia, perbedaan tekanan darah antara kedua tangan dan kaki, denyut jantung yang cepat, sesak napas, suara jantung yang tidak normal, atau pembesaran liver.

Untuk membantu menegakkan diagnosis, dokter akan melakukan beberapa pemeriksaan penunjang seperti elektrokardiografi, foto rontgen dada, dan ekokardiografi.

Secara umum, PJB dapat diklasifikasikan menjadi dua yaitu PJB sianotik dan PJB asianotik. PJB sianotik menyebabkan warna kebiruan (sianosis) pada kulit dan selaput lendir terutama di daerah lidah / bibir dan ujung-ujung anggota gerak akibat kurangnya kadar oksigen di dalam darah. Sementara PJB asianotik tidak menimbulkan warna kebiruan pada anak.

Kelainan struktur jantung pada PJB dapat berupa lubang pada sekat antar-ruang jantung, gangguan katup jantung, penyempitan atau sumbatan pada pembuluh darah yang berasal atau bermuara ke jantung, maupun abnormalitas konfigurasi jantung serta pembuluh darah. Kelainan struktur tersebut dapat bersifat tunggal ataupun kombinasi yang disebut PJB kompleks.

Sampai saat ini, penyebab PJB masih belum diketahui secara pasti. Namun, terdapat beberapa faktor yang dapat meningkatkan risiko terjadinya PJB antara lain kelainan genetik, obat-obatan yang dikonsumsi saat kehamilan, infeksi pada saat trimester pertama kehamilan, paparan zat kimia atau radiasi selama kehamilan dan lain-lain.
 

Penanganan

Dewasa ini, seiring dengan kemajuan teknologi di bidang kedokteran, khususnya dalam bidang intervensi kardiologi anak (interventional pediatric cardiology), sebagian anak penderita PJB tidak perlu lagi mengalami operasi atau pembedahan terbuka. Sejak dekade terakhir, metode pilihan utama untuk menangani kasus PJB tertentu adalah prosedur intervensi menggunakan kateter (transcatheter closure). Intervensi menggunakan kateter memiliki beberapa keuntungan di antaranya risiko/ komplikasi operasi yang relatif lebih rendah, masa rawat di rumah sakit dan waktu pemulihan yang lebih singkat, serta biaya yang lebih murah. Selain itu, waktu pengerjaan tindakan juga lebih singkat. Data prosedur intervensi dari 13 rumah sakit di Indonesia menunjukkan terdapat sekitar 4912 prosedur intervensi yang dilakukan di Indonesia antara tahun 2013-2016.5 Dari total tersebut, sekitar 29% (1405 prosedur) dilakukan di RSPNJHK.

Beberapa PJB yang sering ditemukan, seperti PDA (patent ductus arteriosus), ASD (atrial septal defects), dan VSD (ventricular septal defects) dapat dikoreksi dengan menggunakan ‘perangkat’ berupa Coils atau Amplatzer Occluder. Namun, tidak semua jenis CHD dapat diatasi dengan intervensi non-bedah. Pada jenis CHD yang kompleks, intervensi bedah akan diperlukan.
 

Pencegahan

PJB dapat dideteksi sejak dini, bahkan sejak masih berada dalam kandungan. Kunci pencegahan PJB adalah pemeriksaan sebelum kehamilan (prenatal) dan selama kehamilan (antenatal) yang baik. Kehamilan risiko tinggi seperti pada wanita di atas usia 35 tahun, pernikahan sedarah (konsanguitas) atau dengan kondisi medis tertentu seperti tekanan darah tinggi atau diabetes, sebaiknya melakukan pemeriksaan antenatal di dokter spesialis kandungan secara teratur.

Kontrol gula darah yang baik sebelum kehamilan dapat menurunkan risiko terjadinya CHD akibat diabetes pada ibu. Beberapa suplementasi juga diperkirakan dapat menurunkan risiko CHD pada wanita dengan diabetes, misalnya suplementasi asam folat. Imunisasi rubella dapat dengan efektif mencegah terjadinya rubella sehingga CHD yang berkaitan dengan rubella dapat dihindari. Ibu juga sebaiknya berhati-hati dalam penggunaan obat, baik itu obat luar (seperti obat jerawat karena dapat mengandung asam retinoat) maupun obat minum (seperti obat antikejang dan obat antihipertensi).

 

Source :
http://www.inaheart.org/education_for_patient/2019/7/10/penyakit_jantung_bawaan